Translucenza nucale: cos’è, perché e quando farla

Scopriamo cos'è e perché è importante effettuare la translucenza nucale, un'ecografia prevista nel primo trimestre di gravidanza che può aiutare a valutare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

Pubblicato da Redazione Giovedì 5 luglio 2018

Translucenza nucale: cos’è, perché e quando farla
Foto di Serhii Bobyk / Shutterstock.com

La translucenza nucale è un’ecografia del primo trimestre. Si tratta di esame facoltativo in gravidanza, che tuttavia è consigliato perché totalmente privo di effetti collaterali, ma molto utile per scoprire precocemente eventuali anomalie cromosomiche fetali o altre patologie e deficit di sviluppo. Questo metodo diagnostico è stato scoperto negli anni novanta dal Prof.Nicolaides al King’s College di Londra che ha osservato come l’aumento di liquido nucale fosse più evidente nei feti affetti da sindrome di Down. Scopriamo nel dettaglio che cos’è, perché e quando fare la translucenza nucale.

Cos’è la translucenza nucale?

La translucenza nucale è un’ecografia esterna che viene effettuata durante il primo trimestre di gravidanza. Si tratta di un esame non invasivo che consiste nell’analisi di un particolare liquido che si trova al di sotto del collo del feto, controllandone la posizione e lo spessore. Questo esame, quindi, misura la distanza tra la cute che si trova sulla nuca e l’osso occipitale del cranio.
Una maggiore quantità di liquido nucale, infatti, viene associato a un rischio più elevato che il feto soffra della sindrome di Down ma non solo, può indicare la presenza di altre anomalie genetiche e quindi rendere necessario l’approfondimento con altri esami più invasivi come la villocentesi o l’amniocentesi.
Come già detto, quando la mamma si reca ad effettuare la translucenza, non deve aspettarsi altro che un’ecografia un po’ speciale, perché quello che si andrà ad analizzare grazie all’ausilio degli ultrasuoni è niente più che quell’area che si trova dietro il collo del bebè, evidenziata come porzione scura tra le due “lucenze” (cioè due linee luminose), il cui livello di accrescimento è collegato al rischio che il feto soffra di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite (tra cui diverse forme di cardiopatie).

I parametri della translucenza nucale

I valori della translucenza nucale normale vanno, solitamente, da 1,1 a 1,4 mm di spessore della plica nucale del feto; tuttavia, i parametri non sono fissi. Infatti fino ai 2,5 mm la translucenza nucale si considera nella norma, ma superato questo valore aumenta la possibilità che il feto presenti alcune anomalie.
Le più frequenti sono la sindrome di Down e la Trisomia 18: se i valori misurati durante l’ecografia sono dubbi, il medico prescriverà nuovi esami che potranno valutare più nel dettaglio la situazione anatomica del feto. Tra questi, prima di passare a villocentesi o amniocentesi, possono essere effettuati:

  • valutazione del reflusso della valvola cardiaca tricuspide: infatti questo è presente in misura più frequente nei feti affetti da sindrome di Down
  • presenza (o meno) delle ossa nasali: è stato riscontrato che il 70% dei feti affetti da sindrome di Down non presenta all’epoca della translucenza nucale uno –o entrambi- gli ossi nasali
  • misura del flusso del dotto venoso: il dotto venoso è una struttura vascolare che collega la vena cava inferiore del feto alla vena ombelicale. Quando il flusso che scorre nel dotto è ottimale, si può ridurre considerevolmente il rischio che il feto soffra di anomalie genetiche.

Quando gli esami diagnostici di approfondimento sopracitati non fossero sufficienti, si procederà con ulteriori analisi più invasive, come la villo- o l’amniocentesi, che andranno a prelevare direttamente in placenta cellule dei villi coriali del feto oppure del liquido amniotico. Con questi accertamenti si avrà la certezza della diagnosi, diversamente da ciò che avviene con la translucenza nucale, che è un esame solo predittivo.

Translucenza nucale e bitest

Alla translucenza nucale in genere è anche associato un altro test, detto duotest o bitest, che attraverso un semplice prelievo di sangue consente di misurare la concentrazione di due sostanze che proprio sono collegate con alterazioni cromosomiche nel feto: la Free-Beta HCG e la PAPP-A.
Il confronto, poi, dei risultati di entrambi i test potrà dare più informazioni sulla possibilità che il feto sia colpito o meno da malformazioni o anomalie del DNA.

Translucenza nucale: quando farla

Quest’ecografia si effettua in un momento preciso della gravidanza tra le 10 settimane (+ 3 giorni), alle 13 settimane (+ 6 giorni), che rappresentano quella fase in cui normalmente il feto ha raggiunto delle dimensioni minime da permettere un primo esame morfologico.

Costo della translucenza nucale

L’ecografia, abbinata al bitest, è stata inserita recentemente tra gli accertamenti diagnostici a carico del Sistema Sanitario Nazionale, per cui dovrebbe essere gratuita in tutte le regioni d’Italia anche se alcune potrebbero chiedere il pagamento di un ticket di circa 60 euro, in quanto ci vuole del tempo prima che l’indicazione venga recepita da tutte le ASL.
Se viene effettuata privatamente, invece, la translucenza nucale potrebbe risultare molto costosa: il prezzo in questo caso si aggira attorno ai 300€, per l’ecografia e il bitest.

Perché fare la translucenza nucale?

In genere l’esame risulta negativo nel 95% dei casi, ma qualora la translucenza dovesse evidenziare qualcosa di anomalo, allora si potrà procedere a ulteriori accertamenti con esami considerati più invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi, che sono particolarmente consigliati alle future mamme che abbiano più di 35 anni (le cosiddette “primipare attempate”).
Come si intuisce, quindi, si tratta di un percorso importante soprattutto in caso di gravidanze tardive, quando il rischio di anomalie cromosomiche ai danni del feto è più elevato.