Talassemia: nuovo esame prenatale per le mamme a rischio

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    Talassemia: nuovo esame prenatale per le mamme a rischio

    La talassemia è una malattia ereditaria, presente in alcune aree del Mediterraneo, che comporta una forma di anemia talmente grave da necessitare costanti trasfusioni totali del sangue, per l’intero arco della vita della persona che ne è affetta. Non si guarisce dall’anemia mediterranea (altro nome della talassemia), e il miglior modo per evitarne la diffusione è prevenirla, poichè sono i genitori , portatori sani del gene malato, a trasmetterla ai figli. Laddove (soprattutto Sardegna e Sicilia) sia presente la malattia, le coppie che intendono metter su famiglia sono invitate ad effettuare un semplice esame del sangue per scoprire se sono portatori sani di talassemia.

    Infatti, nel malaugurato caso che lo fossero entrambi, devono sapere che esiste il 25% di probabilità che il loro bimbo nasca malato. Tuttavia, a volte non è possibile, o non si fa in tempo, a procedere a questa semplice indagine prima della gravidanza, oppure la coppia decide comunque di concepire un figlio, assumendosi il rischio.

    In ogni caso, per i futuri genitori, esiste ora un nuovo test diagnostico prenatale estremamente precoce, addirittura in grado di fornire una risposta già dal secondo mese di gestazione, che permetterà di sapere se il feto è affetto da talassemia. Si tratta di un esame chiamato celocentesi, messo a punto da un ginecologo greco – George Makridimas – e sperimentato presso l’ospedale Cervello di Palermo dall’équipe del dott. Aurelio Maggio, Direttore di Ematologia II, in collaborazione con la ONLUS Fondazione Franco e Piera Cutino.

    La celocentesi è meno invasiva rispetto all’amniocentesi (peraltro effettuabile in uno stadio avanzato della gravidanza), perchè non comporta una perforazione di sacco amniotico e placenta ma si procede al prelievo per via vaginale, aspirando dalla cosiddetta cavità celomatica, che è presente nelle prime settimane di gestazione ma che poi si riassorbe. L’importante risultato, e le caratteristiche di questo nuovo esame prenatale, sono state descritte in un articolo pubblicato sul British Journal of Haematology.