Screening neonatale: un nuovo test contro una patologia fatale

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    Screening neonatale: un nuovo test contro una patologia fatale

    Un test che può salvare la vita a tanti neonati: è quello capace di individuare precocemente la Tirosinemia Tipo I. Si tratta di una malattia metabolica, dovuta ad un difetto genetico che colpisce un bambino ogni 100-120 mila. Una malattia rara dunque, ma non troppo. E soprattutto se non è diagnosticata per tempo è letale. Per questo è importante tale nuovo passo tecnico-scientifico. Il test è il risultato di una collaborazione tra l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e la Perkin Elmer,un gruppo che si occupa di strumentazione da laboratori. Il tramite, un chimico italiano, Giancarlo La Marca che ha brevettato a livello internazionale il test.

    Pensate care amiche mamme, che in questo modo sarà possibile svolgere uno screening neonatale dopo solo 48 ore di vita del bambino, già al momento delle dimissioni dall’ospedale.

    L’individuazione della patologia avviene tramite l’evidenza di un particolare marcatore: il succinilacetone. Questo rende possibile l’identificazione al 100% di un deficit enzimatico che causa la malattia.

    L’evoluzione è rapida, con gravi forme di insufficienza epatica che si trasformano in tumore. Comporta una crescita ridotta, splenomegalia ed epatomegalia, emorragie continue, addome teso e gonfiore agli arti inferiori.

    I bambini raramente superano i 9 mesi di vita, fatale l’insufficienza epatica. Ma è una malattia che se diagnosticata per tempo può essere trattata, curata con grande efficacia. Questo test sarà dunque in grado di salvare la vita a tanti, tantissimi bambini.

    In questi giorni si è molto parlato di fatti drammatici, di nascite di bambini in condizioni difficili, di mamme che perdono la vita dando alla luce un figlio. Ogni tanto una buona notizia ci vuole, come nel caso di questo nuovo brevetto. Non credete amiche mamme?