Salute feto: messa a punto mappatura genetica prenatale

Medici cinesi hanno messo a punto una tecnica sperimentale di mappatura dell'intero codice genetico di un feto, così da individuare eventuali malformazioni e malattie ereditarie.

Pubblicato da Paola Perria Venerdì 10 dicembre 2010

Salute feto: messa a punto mappatura genetica prenatale

Quanti sono gli esami necessari per valutare lo stato di salute del feto durante i nove mesi della gravidanza? E, in caso di possibili malattie ereditarie, quanti test diagnostici, non di rado invasivi e con margini di rischio, sarebbe necessario effettuare? Tanti, a volte di dubbia validità, che mettono in ansia la futura mamma e pongono l’annoso dilemma: lo faccio, quell’esame, o non lo faccio? Certo, più semplice sarebbe se fosse possibile, con un unico esame prenatale, appurare le condizioni del bebè dentro il pancione in tutto e per tutto. Ebbene, a breve sarà possibile.

La mappatura genetica completa di un feto è stata infatti messa a punto dai medici cinesi dell’Università di Hong Kong, guidati dal dott. Dennis Lo, un veterano di questo tipo di studi. La tecnica è stata per la prima volta sperimentata su una donna incinta che, insieme al marito, si era rivolta ai medici per uno screening prenatale volto a verificare che il feto non fosse affetto da talassemia. Attraverso un’analisi comparata di sangue materno, DNA del feto (ottenuto tramite amniocentesi) e genoma paterno, i ricercatori hanno avuto il quadro genetico completo della famiglia.

Successivamente, hanno “isolato” i dati relativi al solo bebè, riuscendo, per sottrazione, a mappare l’intero codice genetico del nascituro. Da questo test, è emerso che il bimbo sarebbe nato portatore sano della malattia. Questo è solo l’inizio, scopo dei medici genetisti cinesi, infatti, è quello di creare un esame sofisticato e completo, in grado di sostituire l’amniocentesi, considerata a rischio di provocare un aborto, seppur nell’1% dei casi.

Al momento, la mappatura genetica avrebbe un costo che si aggira attorno ai 200mila dollari (una cifra proibitivo per la maggior parte dei futuri genitori), ma il dott. Lo è ottimista, e si dice in grado, entro un anno, di creare un test del costo di 2mila dollari (che non è comunque poco!), in grado, però, di rivelare 5 tra le principali informazioni genetiche sul bebè, inclusa la sindrome di Down.