Novità nella diagnosi prenatale, arriva il test del Dna libero

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    Novità clamorosa per la diagnosi prenatale: dal gennaio 2013 anche in Italia è possibile ricorrere al test del Dna libero, o Dna fetale, una valida alternativa ad esami invasivi come amniocentesi e villocentesi. Trattasi di un prelievo del sangue che consente di diagnosticare con certezza pressochè assoluta la sindrome di Down e altre alterazioni cromosiche fetali.

    Cos’è il test del Dna fetale

    Durante la gravidanza capita talvolta di dover ricorrere ad esami invasivi come amniocentesi e villocentesi per diagnosticare, in casi sospetti, eventuali alterazioni cromosomiche del feto. Nonostante i rischi si siano notevolmente ridotti, questo genere di interventi presuppone comunque la possibilità di aborto, hanno quindi implicazioni etiche controverse. Il test del Dna fetale cambia le regole del gioco, l’amniocentesi sarà presto sostituita da questo esame senza rischi, un semplice ed innocuo prelievo del sangue in grado di individuare, con un margine di probabilità del 99,5%, la trisomia 21 (Sindrome di Down), e con un margine approssimativo del 90%, la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (Sindrome di Patau). L’innovativo test è stato formulato grazie alle ricerche del professore cinese Dannis Lo che nel ’97, in un articolo pubblicato su “The Lancet”, annunciò la presenza nel sangue di filamenti di Dna libero, frammenti composti da materiale genetico materno e fetale, dovuti alla gravidanza. L’analisi di questi filamenti si è rivelata meno complicata di quanto fosse sembrato in un primo momento; ciò è stato reso possibile grazie alle recenti conoscenze in merito alla mappatura cromosomica nonché alle tecniche di sequenziazione ed espansione del materiale genetico.

    Il test è già in commercio

    Il test che svela la sindrome di Down in gravidanza circola ormai su Internet ed è proposto da numerosi studi medici anche in Italia a un prezzo ancora piuttosto elevato, intorno ai 1.000 euro. Al momento il materiale biologico può essere analizzato solo in sei laboratori al mondo, il procedimento è infatti complesso. Dal punto di vista commerciale per adesso a contendersi questo mercato sono quattro società californiane e una cinese. Grazie a una ricerca multicentrica (NICE) conclusa nel 2011 e guidata dall’Università di Stanford, e agli studi condotti da un centro pubblico inglese guidato dal professor Kyprios Nicolaides, il test è stato validato da numerose società scientifiche internazionali. Nessuna approvazione invece da parte dell’FDA e dell’Emea, dato che l’esame è considerato un test di screening e non diagnostico. Secondo gli esperti il test combinato continuerà comunque ad essere utilizzato come primo esame di screening, mentre al Dna fetale si potrebbe ricorrere in caso di rischio maggiore. Prima di arrivare a questa svolta negli ospedali pubblici ci vorrà comunque qualche anno, tempo necessario per organizzarsi e addestrare il personale.