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Esami gravidanza, nuovo test genetico per diagnosticare la sindrome di Down

Esami gravidanza, nuovo test genetico per diagnosticare la sindrome di Down
da in Esami Gravidanza, Malattie
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    nuovo test sindrome di down

    E’ stato messo a punto un nuovo test genetico per la diagnosi della sindrome di Down e di Edwards, un esame importantissimo che studia anche i più piccoli frammenti di Dna del sangue materno per individuare la presenza di anomalie. Gli screening neonatali di oggi registrano infatti dei falsi positivi nel 2-3 % dei casi e dei falsi negativi nel 5 % dei casi: per sottoporsi a questo nuovo test basterà un esame del sangue della mamma che così non dovrà più sottoporsi ad esami quali l’amniocentesi o la villocentesi. Il risultato dello studio dei ricercatori della Stanford University è anche stato pubblicato online sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology.

    Grazie all’analisi chiamata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) gli studiosi sono ora in grado di esaminare anche i più piccoli frammenti del Dna del feto che si ritrova nel sangue materno. Vengono così studiati nello specifico i marcatori dei cromosomi 21 e 18: in questo modo è possibile individuare la presenza in triplice dose, permettendo di capire se il feto è affetto da sindrome di Down o dalla sindrome di Edwards. Si tratterebbe inoltre di un test con un’affidabilità del 100 % secondo i ricercatori, Andrew B. Sparks e Craig A. Struble. Inoltre è un test decisamente meno invasivo rispetto all’amniocentesi che si esegue solitamente fra la 15esima e la 20esima settimana. “Questo è un test che esamina marcatori specifici di cromosomi del feto e su base statistica individua la probabilità di feto affetto da una delle due sindromi in questione.

    Questo test potrebbe essere utilizzato come screening pre-natale al posto del bi-test e tri-test attualmente diffusi – ha detto Franca Dagna Bricarelli, direttore dell’Istituto Ligure di Genetica -. Il test proposto è certamente più specifico, con minori falsi positivi e falsi negativi, con percentuali di probabilità di feto affetto che, secondo gli autori, sono del 100% “.

    I ricercato hanno messo a punto il nuovo esame anche studiando i testi attuali, ovvero il bi-test, il tri-test che spesso vengono anche abbinati alla translucenza nucale e che hanno una sicurezza che arriva a circa il 90-95%.Con il nuovo test invece, gli studiosi sono riusciti a isolare dei piccoli frammenti del Dna dei cromosomi 21 e 18 del feto per valutare la presenza di anomalie. È però ancora prematuro parlare di sicurezza al 100 % anche perché “sono almeno trenta anni – come dice la professoressa Franca Dagna Bricarelli – che la scienza e la medicina stanno lavorando per cercare il Dna del feto nel sangue materno per evitare indagini fetali invasive. Ad oggi però questo nuovo test è ancora molto costoso (si parla di migliaia di dollari) ed è necessario acquisire esperienze prima dell’applicazione clinica. Non solo, le tecniche non sono alla portata di tutti e pochi laboratori sarebbero in grado di eseguirlo. Inoltre questo, come tutti i test di screening, ha implicazioni etiche che richiedono cautele per la loro applicazione ed è indispensabile che le coppie siano informate correttamente sulle implicazioni e sui limiti delle indagini. Va spiegato chiaramente che cosa significa lo screening pre-natale: non si tratta di una diagnosi ma di una probabilità di rischio per alcune specifiche anomalie cromosomiche e non permette di sospettare altre patologie anche molto gravi. Le implicazioni etico-morali sono forti e i futuri genitori devono esserne consapevoli”.

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