L’amniocentesi è un esame molto importante per verificare la salute del bambino, ma al tempo stesso spaventa molto, perché può comportare delle complicazioni. Finalmente però è arrivata la svolta. Nel mondo scientifico se ne parla da circa un anno, ma ora i ricercatori sono pronti a promuovere un nuovo esame non invasivo in grado di sostituire l’amniocentesi: la mamma potrà quindi fare un classico esame del sangue prenatale, in grado di rilevare con precisione anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo.

Esame del sangue

Fino ad oggi le mamme dovevano sottoporsi o ad amniocentesi o al prelievo dei villi coriali, tecniche invasive che comportano il rischio di provocare aborti spontanei. La svolta è arrivata quando la dottoressa Suzanna Frintsi e la sua equipe sono riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza. “Questa analisi è conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive – spiega la dottoressa – e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine”. Lo studio dura da circa un anno e potrebbe continuare per tutto il 2012. I ricercatori stanno reclutando donne ad alto rischio di gravidanza anomala, sottoposte a screening prenatale e a procedure diagnostiche invasive. La speranza è che il test sia accessibile entro un paio d’anni.

Perché l’esame del sangue è importante?

Come abbiamo accennato l’amniocentesi, il prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina della donna in gravidanza, può comportare diversi rischi. Ma c’è decisamente di più. Gli studiosi hanno mostrato l’esame del sangue può essere efficace per individuare le mutazioni del feto che sono alla base di circa 3mila disordini ereditari (già alla fine del primo trimestre): sindrome di Down e fibrosi cistica, i più frequenti.

oltre a essere meno invasivo, sarà molto utile nel caso la paternità sia sconosciuta, perché non sarà più necessario il dna paterno. Inoltre, definendo questo esame sarà possibile anche far calare il numero di aborti correlati all’amniocentesi: il dato non è alta, ma spaventa ugualmente. In linea di massima l’esame tradizionale causa un aborto ogni 400 test. Fulvio Zullo, direttore della clinica ostetrica del policlinico Magna Grecia di Catanzaro, ha dichiarato: “La sfida, ora, è superare la soglia di affidabilità che permetta di utilizzare questi esami in ambito clinico. Ma non è il caso di criminalizzare l’amniocentesi che si continua a consigliare alle donne preoccupate per una possibile anomalia cromosomica”.