Albinismo nei bambini: cos’è, cause e cure

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    Albinismo nei bambini. Un’anomalia genetica rara, che colpisce all’incirca 1 bambino su 17.000, causata dalla carenza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell’iride, nella coroide, nei peli e nei capelli. I bambini che ne soffrono presentano problemi cutanei di varia entità e disturbi alla vista, senza contare la maggiore predisposizione ai tumori della pelle e il disagio psicologico che la malattia comporta. Scopriamo nello specifico cos’è l’albinismo, le cause e le cure.

    Cos’è e quali le cause

    L’albinismo è una rara malattia ereditaria, derivante dall’incrocio di due individui portatori di geni albini, in quanto tali privi dell’enzima tirosinasi, necessario alla sintesi della melanina, sostanza che favorisce la tintarella. Si manifesta solo in soggetti omozigoti per albinismo poiché ha carattere recessivo e colpisce indifferentemente uomini e donne.

    Esistono vari gradi di albinismo: il più grave è quello totale, contraddistinto da pelle chiara, capelli bianchissimi e occhi bluastri o rosei. L’albinismo parziale, il più diffuso in assoluto, interessa esclusivamente alcune parti del corpo, l’albinismo oculocutaneo lo intacca integralmente mentre l’albinismo oculare colpisce la retina, in questo caso priva di pigmento. La malattia spesso è associata a problemi di vario genere come epilessia, nanismo, sordomutismo e problemi alla vista tra cui strabismo. Comporta inoltre invecchiamento cutaneo precoce, eccessiva sensibilità alla luce, predisposizione ai tumori della pelle, che secondo alcuni studi sarebbero provocati dal sole ma anche dalle creme solari.

    Cure

    Al momento non esistono cure in caso di diagnosi di albinismo, i bimbi sono quindi costretti a convivere con questa malattia per tutta la vita, anche se recenti studi hanno individuato una nuova molecola, il nitisone, che potrebbe eliminare il cosiddetto albinismo oculocutaneo. Il farmaco sarebbe infatti in grado di aumentare la quantità di melanina negli occhi dopo un solo mese di trattamento.

    Per le altre tipologie di albinismo, come specificato in precedenza, non esistono cure, ma i soggetti colpiti, onde evitare peggioramento delle loro condizioni di salute, non devono esporsi a raggi solari diretti, proteggendosi con abiti adeguati e occhiali protettivi. Nonostante le difficoltà che la malattia comporta, gli albini possono comunque condurre una vita regolare, purchè non siano oggetto di pregiudizi e discriminazioni.